Incidence and prognostic impact of U2AF1 mutations and other gene alterations in myelodysplastic neoplasms with isolated 20q deletion
Por:
Castillo M.I., Ribate V.E., Muñoz C.M., Santillana S.G., Taboada S.E., Casterá M.E., Abinzano C.M.J., Barranco I.A., Nieto C.R., Pampliega V.M., Blanco M.L., de Andrés Á.S., de Oteyza P.J., del Castillo B.T., Font G.I., Cayuela J.A., Díez-Campelo M., Sánchez A.R., Vercet S.C., Díaz T.M.
Publicada:
1 ago 2023
Ahead of Print:
1 ene 2023
Resumen:
BACKGROUND: In myelodysplastic neoplasms (MDS), the 20q deletion [del(20q)] is a recurrent chromosomal abnormality that it has a high co-occurrence with U2AF1 mutations. Nevertheless, the prognostic impact of U2AF1 in these MDS patients is uncertain and the possible clinical and/or prognostic differences between the mutation type and the mutational burden are also unknown. METHODS: Our study analyzes different molecular variables in 100 MDS patients with isolated del(20q). RESULTS & CONCLUSIONS: We describe the high incidence and negative prognostic impact of U2AF1 mutations and other alterations such as in ASXL1 gene to identify prognostic markers that would benefit patients to receive earlier treatment.
Filiaciones:
Castillo M.I.:
Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
Ribate V.E.:
Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
Muñoz C.M.:
Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
Santillana S.G.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, CIBERONC – ISCIII, Valencia, Spain
Taboada S.E.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, CIBERONC – ISCIII, Valencia, Spain
Casterá M.E.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, CIBERONC – ISCIII, Valencia, Spain
Abinzano C.M.J.:
CIMA LAB Diagnostics, Universidad de Navarra, CIBERONC – ISCIII, Pamplona, Spain
Barranco I.A.:
CIMA LAB Diagnostics, Universidad de Navarra, CIBERONC – ISCIII, Pamplona, Spain
Nieto C.R.:
Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, Spain
Pampliega V.M.:
Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Spain
Blanco M.L.:
Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Valencia, Spain
de Andrés Á.S.:
NIMGenetics, Genómica y Medicina, Madrid, Spain
de Oteyza P.J.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario HM Madrid, Madrid, Spain
del Castillo B.T.:
Servicio de Hematología, Hospital Universidad de Asturias, IISPA, IUOPA, Valencia, Spain
Font G.I.:
Servicio de Hematología, Hospital Germans Trias i Pujol, Institut Català d'Oncologia, Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Universidad Autónoma de Barcelona, CIBERONC – ISCIII, Bellaterra, Spain
Cayuela J.A.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, Spain
Díez-Campelo M.:
Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, CIBERONC – ISCIII, Salamanca, Spain
Sánchez A.R.:
Departamento de Bioquímica y Patología Molecular, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
Vercet S.C.:
Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
Díaz T.M.:
Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, Valencia, Spain
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